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少年失神性癫痫无脑损伤

【病因学】JAE与其他特发性全身性癫痫，特别是CAE和少年肌阵挛性癫痫在临床、EEG及家族史方面有一定的相似性或重叠性，但其间的内在联系仍不清楚。现已发现在21q22有一个JAE的候选基因。

【临床和EEG表现】起病年龄在7～16岁之间，高峰年龄为lo～12岁。男女发病数相同。典型失神是JAE的主要发作类型。失神发作的频率较CAE少，每日约在1～10次左右。发作时的意识障碍程度比CAE略轻，每次发作的持续时间则比CAE长(16.3±7.2秒)。EEG特征与CAE相似，但常有多棘慢波，并可见片断性发放。

JAE病人可同时有2-3种类型的全身性发作(失神、肌阵挛、GTCS)，但失神是主要的发作类型。有80%的JAE病人可出现GTCS，主要发生在觉醒后，发作稀少，常为睡眠剥夺、饮酒或疲劳等因素诱发。肌阵挛性抽动可见于15%～25%的JAE病人，一般程度较轻且发作稀少。JAE常有失神持续状态或频繁成串的失神发作，多发生在GTCS之后。有人认为JAE是介于CAE和JME之间的中间型。

【诊断和鉴别诊断】诊断依据为青春期前后发病，发病前智力正常，无脑损伤的证据。典型失神为主要发作类型，可伴有少量肌阵挛和(或)GTCS。发作期EEG为双侧对称同步3Hz棘慢波或多棘慢波爆发。常有失神持续状态。

如有下列临床和EEG表现一般不诊断为JAE：失神伴有明显的眼睑或口周肌阵挛、肢体和躯干的孤立性或节律性肌阵挛、EEG背景活动明显异常或有局限性异常、不规则或无节律的棘慢波、多棘慢波，且各次发放的频率有明显变化。

【治疗和预后】由于JAE常伴有GTCS，治疗首选丙戊酸，对失神和GTCS均有效，70%～80%的病人可控制所有的发作。医生应指导病人安排合理而规律的生活，避免各种可能诱发GTCS的因素。偶发的肌阵挛性抽动一般对病人的生活质量无明显影响。

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